變異檢測（二代測序/三代測序）

對已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個體的基因組測序，通過序列比對可以檢測到大量變異信息，包括單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失（InDel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）和拷貝數(shù)變異（CNV）等，在全基因組水平上發(fā)現(xiàn)不同個體或組織細(xì)胞之間的差異信息，從而獲得生物群體的遺傳特征。

群體進(jìn)化（二代測序/三代測序）

通過獲得某物種自然群體各亞群的SNP、InDel、CNV和SV等變異信息，解析群體的遺傳多樣性、遺傳結(jié)構(gòu)、群體進(jìn)化動態(tài)等生物學(xué)問題，從分子層面深入研究該物種的進(jìn)化歷程。

GWAS全基因組關(guān)聯(lián)分析（二代測序/三代測序）

全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome Wide Association Study，GWAS）通過對多個個體在全基因組范圍內(nèi)的遺傳變異（標(biāo)記）多態(tài)性進(jìn)行檢測，獲得基因型，進(jìn)而將基因型與可觀測的性狀（表型），進(jìn)行群體水平的統(tǒng)計學(xué)分析，根據(jù)統(tǒng)計量或顯著性P值篩選出最有可能影響該性狀的遺傳變異（標(biāo)記），挖掘與性狀變異相關(guān)基因。

BSA性狀定位（二代測序）

BSA（Bulked segregation analysis）即混合分組分析，也稱分離群體分組分析，是一種通過在群體中挑選極端或代表性性狀（單一性狀）的個體組成混池進(jìn)行分析的方法。通過研究混池之間等位基因/分子標(biāo)記頻率的差異，將與性狀相關(guān)的位點在基因組上進(jìn)行定位。

指紋圖譜（二代測序）

通過SNP標(biāo)記觀察樣品中DNA的獨特的模式來識別個體的方法，可提供豐富的個體特異性遺傳標(biāo)記，對于品種鑒定與知識產(chǎn)權(quán)的保護(hù)、品種親緣關(guān)系和分類研究具有重要意義。

核心種質(zhì)（二代測序）

采用一定方法，從保存的種質(zhì)資源中抽取一個核心子集，以較少的遺傳資源樣本量最大限度地保存代表整個資源群體的遺傳多樣性，同時代表了整個群體的地理分布。